Síndrome De Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Herança restrita ao sexo:

Os genes estão localizados no cromossomo Y.

Só aparece em machos.

Exemplo: hipertricose

XYhi > afetado

XYHI > normal

Raquitismo

O que é?

Sinônimos: Deficiência de vitamina D

Raquitismo: é um distúrbio causado pela falta de vitamina D, cálcio ou fosfato. Ele causa o amolecimento e o enfraquecimento dos ossos.

Causas

A vitamina D ajuda o corpo a controlar os níveis de cálcio e fosfato. Se os níveis desses minerais no sangue tornam-se muito baixos, o corpo pode produzir hormônios que causam a retirada de cálcio e fosfato dos ossos. Isso leva a ossos fracos e moles.

A vitamina D é absorvida através de alimentos ou produzida pela pele quando exposta à luz solar. A falta de produção de vitamina D pela pele pode ocorrer em pessoas que:

• Vivem em climas com pouca exposição à luz solar 
• Precisam ficar em ambientes fechados 
• Trabalham em ambientes fechados durante o dia

Daltonismo

O Daltonismo é uma deficiência na visão que dificulta a percepção de uma ou de todas as cores. Durante séculos, os problemas relacionados com a visão das cores não encontraram mais que soluções e interpretações puramente empíricas. Foi somente por volta de 1801 que o físico inglês Thomas Young formulou, em termos de hipótese, a primeira explicação científica para a sensibilidade do olho humano às cores. 

Cerca de cinqüenta anos mais tarde, Hermann von Helmholtz, físico e fisiologista alemão, se encarregaria de desenvolver essa hipótese e convertê-la em teoria, que se tornou universalmente aceita. 

Herança ligada ao X dominante: 

Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
· Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.

Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Hipertricose auricular

É a presença de longos pêlos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho.

Herança influenciada pelo sexo

Em algumas espécies, as fêmeas possuem dois cromossomos sexuais idênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY) sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, na espécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY.

Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozóides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y (sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino).

Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X.

Homozigoto: Dominante ou Recessivo

Heterozigoto: Uma dominante e outra Recessiva

 Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença. Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva.

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