domingo, 30 de setembro de 2012

Daltonismo


O Daltonismo é uma deficiência na visão que dificulta a percepção de uma ou de todas as cores. Durante séculos, os problemas relacionados com a visão das cores não encontraram mais que soluções e interpretações puramente empíricas. Foi somente por volta de 1801 que o físico inglês Thomas Young formulou, em termos de hipótese, a primeira explicação científica para a sensibilidade do olho humano às cores. 
Cerca de cinqüenta anos mais tarde, Hermann von Helmholtz, físico e fisiologista alemão, se encarregaria de desenvolver essa hipótese e convertê-la em teoria, que se tornou universalmente aceita. 

Herança ligada ao X dominante: 

Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
· Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.



Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.
Causa



O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.



Hipertricose auricular


É a presença de longos pêlos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho.