terça-feira, 2 de outubro de 2012

Hipertricose

O que é?
A hipertricose: É uma doença extremamente rara, caracterizada por um crescimento excessivo de pelos. As pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pelos, exceto as palmas das mãos e dos pés. Só foram relatados 50 casos, desde a idade média.

Existem basicamente duas variantes da doença, são elas:
  • Hipertricose Lanuginosa Congênita: O cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.
  • Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.

Como ocorre com estes tipos raros de anomalias, não se sabe muita coisa a seu respeito. 

Sabe-se, porém, que se trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a síndrome. É interessante ressaltar, porém, que nem sempre as mutações ocorrem de forma hereditária, mas espontaneamente (embora seja ainda mais raro), ou seja, não se conhece a localização genética da mutação nem como ela ocorre.
Além da exagerada presença de pelos, as pessoas que sofrem desta síndrome não possuem nenhuma outra alteração, quer dizer, a expectativa de vida e as chances de ficar doente são as mesmas de uma pessoa normal. Contudo, graças a sua aparência, em sociedade  a pessoa que sofre deste distúrbio geralmente fica isolada, discriminada, maltratada física ou psicologicamente, fato que a torna mais propensa a ter problemas psicológicos, como por exemplo, a depressão.
A maioria das pessoas com esta anomalia tem se tornado famosa ao longo da história. Devido a seu aspecto chamativo, muitos foram trabalhar em circos. Um caso ocorrido em Tenerife, onde Pedro Gonçalvez era exibido por sua família no castelo de Ambras, fato que deu origem ao nome de uma das variantes deste distúrbio.

Tratamento:
O tratamento pode ser feito com depilação a laser.




Depilação a Laser


Flashes de luz  são absorvidos seletivamente pelas raízes dos cabelos que estão abaixo da superfície da pele.  A luz absorvida tem uma quantidade de energia térmica que pode danificar ou destruir a capacidade do folículo piloso (raiz) de crescer novamente. Isto sem agredir ou machucar a pele.

Resultados: A cada aplicação, muitos dos folículos pilosos podem ser destruídos e conseqüentemente poderão não nascer mais, enquanto outros são danificados e voltam a nascer novamente, mas depois de alguns meses podendo ser bem mais finos e claros. A cada sessão adicional os pelos “sobreviventes”  podem diminuir. Isto ocorre porque o pelo tem três fases que mudam de 30 a 60 dias. Em apenas um das fases o pelo pode ser destruído, necessitando de novas aplicações.



Herança influenciada pelo sexo


É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas.
Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c.
  • Machos: comporta-se como dominante.
  • Fêmeas: comporta-se como recessivo.



Síndrome De Rett


A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Herança restrita ao sexo:
Os genes estão localizados no cromossomo Y.
Só aparece em machos.
Exemplo: hipertricose

XYhi > afetado
XYHI > normal

Raquitismo


O que é?

Sinônimos: Deficiência de vitamina D
Raquitismo: é um distúrbio causado pela falta de vitamina D, cálcio ou fosfato. Ele causa o amolecimento e o enfraquecimento dos ossos.


Causas
A vitamina D ajuda o corpo a controlar os níveis de cálcio e fosfato. Se os níveis desses minerais no sangue tornam-se muito baixos, o corpo pode produzir hormônios que causam a retirada de cálcio e fosfato dos ossos. Isso leva a ossos fracos e moles.

A vitamina D é absorvida através de alimentos ou produzida pela pele quando exposta à luz solar. A falta de produção de vitamina D pela pele pode ocorrer em pessoas que:

  • Vivem em climas com pouca exposição à luz solar 
  • Precisam ficar em ambientes fechados 
  • Trabalham em ambientes fechados durante o dia