A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o
sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas
vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções
neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal,
que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas
(como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas
gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e
involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.
Herança restrita ao sexo:
Os genes estão
localizados no cromossomo Y.
Só aparece em machos.
Exemplo: hipertricose
XYhi > afetado
XYHI > normal
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